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第16节 常染色体显性肌营养不良（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第16节

常染色体显性肌营养不良

一、肌强直性营养不良

肌强直性营养不良（myotonicdystrophies）为一组以肌强直为特点的不同种类的肌肉病。肌强直是指肌肉收缩后不能放松。本组疾病有如下几种：

1.先天性肌强直（myotoniacongenita）

于婴儿时期发病，到青年时更为明显。临床表现有全身性肌肥大；没有骨骼畸形，多不长期致残。

2.先天性肌强直性营养不良（congenitalmyotonicdystrophy）

临床所见不一，有的发病初期即很严重。表现有肌张力减退，发育迟缓，喂养和呼吸困难和轻度脑发育不全。走路迟。青年患者会发生白内障。外科情况有畸形足、髋关节脱位和下肢挛缩。

3.肌强直性营养不良（myotonicdystrophy）

成年时期起病。临床表现有脑病、面部肌肉病、感觉异常、肌萎缩、肌强直、脑发育不全、白内障、糖尿病和心脏传导缺陷。

二、筋膜肩胛肱营养不良

筋膜肩胛肱营养不良（fascioscapulohumeraldystrophy，FSHD）以进行性面部、肩胛带和上肢肌肉萎缩、无力为特征。日后偶尔波及骨盆带和下肢。肩胸关节融合术后可能增强肩关节的稳定性，从而能更好地发挥上肢作用。

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